Asynchronous multifocal osteogenic sarcoma

Das asynchrone multifokale Osteosarkom hat oft keine einzelne bekannte Ursache, aber mehrere Faktoren können das Risiko erhöhen. Risikofaktoren zu haben bedeutet nicht, dass du die Erkrankung auf jeden Fall entwickeln wirst. Das Risiko ist in den Teenagerjahren während Wachstumsschüben und bei Jungen höher. Es steigt auch bei bestimmten vererbten Krebssyndromen, einigen Knochenerkrankungen sowie nach früherer Strahlenbehandlung mit hoher Dosis oder Chemotherapie. Es sind nur wenige klare Zusammenhänge mit dem Lebensstil bekannt, deshalb solltest du mit deiner Ärztin oder deinem Arzt über dein persönliches Risiko und mögliche Untersuchungen sprechen, wenn du Risikofaktoren für asynchrones multifokales Osteosarkom hast.

Genetische Risikofaktoren

Manche Menschen werden mit Genveränderungen geboren, die das Risiko für ein Osteosarkom erhöhen, einschließlich des asynchronen multifokalen Typs. Die meisten Fälle sind nicht vererbt, aber wenn ein hereditäres Krebssyndrom vorliegt, kann das Risiko höher sein und Krebserkrankungen können früher im Leben auftreten. Das Tragen einer genetischen Veränderung bedeutet nicht, dass die Erkrankung sicher auftritt. Genetische Risikofaktoren für asynchrones multifokales osteogenes Sarkom betreffen oft Gene, die wie Bremsen für das Zellwachstum wirken.

• RB1-Genveränderungen: Vererbte Veränderungen im RB1-Gen, die oft bei hereditärem Retinoblastom zu sehen sind, erhöhen das lebenslange Risiko für ein Osteosarkom deutlich. Eine genetische Beratung und Testung werden für diese Familien oft empfohlen.

• TP53 (Li-Fraumeni): Eine schädliche TP53-Veränderung verursacht das Li-Fraumeni-Syndrom, eines der stärksten vererbten Risiken für ein Osteosarkom. Wenn asynchrones multifokales osteogenes Sarkom in sehr jungem Alter oder zusammen mit anderen Li-Fraumeni-Krebserkrankungen auftritt, wird häufig eine genetische Testung empfohlen.

• RECQL4-Syndrome: Veränderungen im RECQL4-Gen verursachen das Rothmund-Thomson-Syndrom und verwandte Erkrankungen, die das Osteosarkomrisiko im Kindesalter stark erhöhen. Wenn bei einem Kind mit Merkmalen dieser Syndrome ein asynchrones multifokales osteogenes Sarkom diagnostiziert wird, kann eine gezielte Testung die Ursache klären.

• DNA-Reparatursyndrome: Seltene Erkrankungen wie Bloom-Syndrom (BLM) und Werner-Syndrom (WRN) erhöhen die Wahrscheinlichkeit für mehrere Krebserkrankungen, einschließlich Osteosarkom. Diese Syndrome beeinflussen, wie Zellen DNA-Schäden reparieren, was Knochentumoren im Laufe der Zeit wahrscheinlicher machen kann.

• Familienanamnese: Wenn nahe Verwandte ein Osteosarkom oder ein bekanntes Krebssyndrom mit erhöhtem Risiko haben, kann das auf ein gemeinsam vererbtes Risiko hinweisen. Eine Fachkraft für Genetik kann deine Familienanamnese beurteilen und dich sowie deine Angehörigen zur Testung beraten.

• Tumor-DNA-Veränderungen: Die meisten Osteosarkome, einschließlich des asynchronen multifokalen osteogenen Sarkoms, tragen Veränderungen innerhalb des Tumors, die das Wachstum antreiben und häufig die p53- und RB-Signalwege stören. Diese Veränderungen werden in den Krebszellen erworben und nicht in Familien weitergegeben.

Übertragung

Asynchrones multifokales Osteosarkom ist nicht ansteckend. Es kann nicht durch Berührung, die Luft, das gemeinsame Essen oder sexuellen Kontakt von Mensch zu Mensch übertragen werden; alltägliche Nähe ist unbedenklich.

Die meisten Fälle treten nicht in Familien gehäuft auf und entstehen durch zufällige Veränderungen in Knochenzellen im Laufe der Zeit. In seltenen Familien kann eine vererbte Veränderung in einem Gen für das Krebsrisiko die Wahrscheinlichkeit für ein Osteosarkom erhöhen – so wird asynchrones multifokales Osteosarkom vererbt. Selbst wenn ein Elternteil eine solche Genveränderung trägt, entwickelt nicht jede Person, die sie erbt, den Krebs. Ein Termin in der humangenetischen Beratung kann helfen, das persönliche und familiäre Risiko besser einzuordnen.

Wann man seine Gene testen sollte

Ein asynchrones multifokales Osteosarkom ist selten und aggressiv. Deshalb wird eine genetische Untersuchung in Betracht gezogen, wenn Tumoren an mehreren Knochenstellen auftreten, in ungewöhnlich jungem Alter erscheinen oder wenn es eine Familienanamnese mit frühen Krebserkrankungen gibt. Durch die Untersuchung lassen sich vererbte Krebsrisikosyndrome erkennen, die die Überwachung und Behandlung leiten. Frage das möglichst früh nach der Diagnose oder wenn Angehörige diese Muster erfüllen.

Der Blick in die Zukunft kann beunruhigend sein, aber die Versorgung von Menschen mit asynchronem multifokalem osteogenem Sarkom hat sich verbessert. Diese seltene Form von Knochenkrebs tritt dazu neigend in mehreren Knochen zu unterschiedlichen Zeitpunkten auf. Das kann die Behandlung komplexer machen und den Verlauf schwerer vorhersagbar. Ärztinnen und Ärzte nennen das die Prognose – also eine medizinische Bezeichnung für den wahrscheinlich zu erwartenden Verlauf. Das Überleben hängt vom Alter, von der Zahl der betroffenen Knochen, davon ab, ob die Lunge oder andere Organe betroffen sind, und davon, wie gut die Tumoren auf die Chemotherapie ansprechen.

Viele fragen: „Was bedeutet das für meine Zukunft?“, und die Antwort hängt davon ab, wie früh der Krebs entdeckt wird und wie stark er unter der Behandlung zurückgeht. Bleibt die Erkrankung auf die Knochen begrenzt und spricht gut auf die Chemotherapie an, ist eine langfristige Kontrolle eher möglich, besonders wenn Chirurginnen und Chirurgen die wichtigsten Tumorstellen entfernen oder gefrieren können. Wenn sich der Krebs bereits auf die Lunge ausgebreitet hat oder die Tumoren resistent gegen Chemotherapie sind, ist die Aussichten schwieriger und das Sterberisiko höher, besonders in den ersten Jahren nach der Diagnose. Frühe Anzeichen eines asynchronen multifokalen osteogenen Sarkoms – wie tiefe Knochenschmerzen in der Nacht oder neu auftretende Schwellungen – sollten eine Bildgebung und eine Überweisung an ein Sarkomzentrum auslösen, denn eine Erkennung der Ausbreitung, bevor sie die Lunge erreicht, kann den Verlauf verändern.

Der Weg ist bei jedem ein wenig anders. Menschen mit wenigen Krankheitsherden, guter Chemotherapie-Ansprechbarkeit und vollständiger operativer Entfernung haben im Verlauf meist bessere Chancen, während eine ausgedehnte Knochenbeteiligung oder eine frühe Ausbreitung in die Lunge die Überlebenschancen verringert. Wenn du die Prognose verstehst, kann dir das bei der Planung helfen und dich dabei unterstützen, Optionen wie klinische Studien, fortgeschrittene Strahlentherapieverfahren oder eine gliedmaßenerhaltende Operation abzuwägen. Sprich mit deiner Ärztin oder deinem Arzt darüber, wie dein persönlicher Ausblick aussehen könnte, einschließlich der nötigen Kontrolluntersuchungen und der Anzeichen, bei denen du dich zwischen den Terminen melden solltest.

Die Behandlung des asynchronen multifokalen Osteosarkoms zielt darauf ab, die Tumoren zu kontrollieren, eine Ausbreitung zu verhindern, Beschwerden zu lindern und die Funktion zu erhalten. Die Versorgung kombiniert in der Regel eine Chemotherapie, die oft vor und nach der Operation gegeben wird, eine Operation zur Entfernung zugänglicher Tumoren, wobei so viel Knochen und Muskel wie möglich erhalten bleibt, sowie eine Strahlentherapie in ausgewählten Bereichen, die nicht vollständig operiert werden können. Dein Behandlungsteam kann diese Schritte zu unterschiedlichen Zeitpunkten wiederholen, weil die Tumoren an getrennten Stellen auftreten. Ärztinnen und Ärzte empfehlen manchmal eine Kombination aus Lebensstiländerungen und Medikamenten, einschließlich einer wirksamen Schmerztherapie, knochenstärkenden Medikamenten und Physiotherapie, um die Beweglichkeit zu erhalten und das Frakturrisiko zu senken. Wenn die Erkrankung weit verbreitet ist oder zurückkehrt, können verschiedene Chemotherapieschemata, klinische Studien zu zielgerichteten oder Immuntherapien und eine unterstützende (palliative) Versorgung infrage kommen, um Wohlbefinden und Energie zu verbessern. Frage deine Ärztin oder deinen Arzt nach dem besten ersten Schritt für dich und danach, ob ein Sarkom-Zentrum oder eine Studie deine Möglichkeiten erweitern könnte.

Menschen fragen manchmal, ob das asynchrone multifokale osteogene Sarkom erblich ist. In den meisten Fällen ist das nicht so; die mehreren Knochentumoren entstehen meist durch Genveränderungen, die nur in den Krebszellen auftreten, nicht durch eine Veränderung, mit der du geboren wurdest. Bei einer kleineren Zahl von Menschen liegt eine vererbte Veranlagung vor – am häufigsten aufgrund von Erkrankungen wie dem Li-Fraumeni-Syndrom oder hereditärem Retinoblastom – die das Risiko für ein Osteosarkom erhöht und zu einem früheren Auftreten oder zu mehr als einem Tumorherd führen kann. Die Familienanamnese ist einer der stärksten Hinweise auf einen genetischen Einfluss. Wenn dieser Verdacht besteht, sucht die genetische Untersuchung bei asynchronem multifokalem osteogenem Sarkom typischerweise nach vererbten Krebsrisikosyndromen anhand einer Blut- oder Speichelprobe und kann mit einer Untersuchung des Tumors kombiniert werden, um vererbte Veränderungen von nur im Tumor vorhandenen Veränderungen zu unterscheiden. Selbst bei einer bekannten Veranlagung entwickeln viele Menschen diesen Krebs nie, und die Ergebnisse dienen vor allem dazu, Vorsorgepläne und die Versorgung für dich und deine Familie zu steuern.

Mit einem asynchronen multifokalen Osteosarkom zu leben bedeutet oft, dass du auch andere gesundheitliche Probleme im Blick behalten musst, die Schmerzen, Beweglichkeit und Behandlungspläne beeinflussen können. Ärztinnen und Ärzte nennen es eine „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen gleichzeitig auftreten. Bei älteren Erwachsenen können lang bestehende Knochenerkrankungen wie der Morbus Paget das Risiko für die Entstehung eines Osteosarkoms erhöhen, während einige vererbte Krebsrisiko-Syndrome das Risiko in jüngeren Jahren steigern können. Frühe Anzeichen eines asynchronen multifokalen Osteosarkoms können Sportverletzungen oder Knocheninfektionen ähneln, was manchmal zu Verzögerungen bei der Diagnose führt oder sich mit echten Infektionen während einer Chemotherapie überschneidet, wenn das Immunsystem geschwächt ist. Bereits bestehende Herz-, Nieren- oder Hörprobleme können beeinflussen, welche Chemotherapeutika am sichersten sind, und Gerinnungsstörungen oder eingeschränkte Beweglichkeit können das Risiko für Blutgerinnsel während der Behandlung erhöhen. Atemwegserkrankungen können die Versorgung ebenfalls erschweren, wenn eine Lungenoperation oder eine intensive Chemotherapie nötig ist. Deshalb stimmen die Behandlungsteams die Versorgung meist eng aufeinander ab, damit alle Erkrankungen gleichzeitig berücksichtigt werden.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.